Herencia genética y enfermedad

herencia genetica y enfermedad


Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.

jueves 4 de noviembre de 2010

Identifican un gen asociado a las formas progresivas de esclerosis múltiple - DiarioMedico.com
Diariomedico.com
ESPAÑA
EN EL SEXO MASCULINO
Identifican un gen asociado a las formas progresivas de esclerosis múltiple

Miembros del Instituto de Investigación del Valle de Hebrón (VHIR), en Barcelona, han realizado un estudio genético en el que han identificado un gen asociado a la forma primariamente progresiva de la esclerosis múltiple (EM) y asociada al sexo masculino. Este estudio, que se publica en la última edición de Journal of Inmunology, aporta datos significativos sobre un gen, llamado perforina, localizado en el cromosoma 10.

Redacción - Jueves, 4 de Noviembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Se ha comprobado que este gen puede suponer un factor de riesgo en los pacientes de sexo masculino con EM. A la vez, la perforina permite estratificar por formas clínicas, de manera que algunas variantes del gen se encuentran más representadas en pacientes que suelen sufrir la forma primariamente progresiva de la EM.

"La forma de EM que se denomina primariamente progresiva está presente en un 10-15 por ciento de los pacientes y una vez que aparece va progresando desde un inicio, sin brotes, y no permite ventanas de recuperación como la otra forma de EM. Por lo tanto, estamos hablando de una forma en la que hay un empeoramiento lineal de los síntomas neurodegenerativos y esto implica que es más incapacitante desde su inicio", ha explicado Manel Comabella, principal responsable del estudio y miembro del grupo de investigación en Neuroimmunología Clínica del VHIR que dirige Xavier Montalbán. El objetivo del estudio, realizado por el VHIR y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat), ha sido encontrar genes candidatos asociados a un mayor riesgo genético para la EM. Ya se habían identificado regiones en el cromosoma 10 asociadas a este mayor riesgo. Este estudio concreta tres genes: C10ORF27, ADAMTS14 y la perforina.




* Hay asociación entre los genes 'C10ORF27', 'ADAMTS14' y la perforina, así como manifestaciones sexodependientes de la enfermedad

La perforina
La perforina da lugar a una proteína que perfora la membrana celular, creando unos poros que permiten la entrada de moléculas dentro de la célula que inducen la muerte celular. "El hallazgo de nuestro equipo identifica un subgrupo de pacientes con un defecto en las señales de muerte celular", ha señalado Comabella; "esto tiene una clara relevancia en relación con los mecanismos lesivos de la enfermedad. No supone un cambio en el tratamiento, ni una mejora inmediata para los pacientes, pero sí que ayuda a conocer y a estratificar la enfermedad".

El estudio ha demostrado también que hay una asociación entre estos genes y manifestaciones de la enfermedad sexodependientes.
Identifican un gen asociado a las formas progresivas de esclerosis múltiple - DiarioMedico.com
Publicado por salud equitativa en 08:47